血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病,原因是血液中缺乏某一種"凝血因子"。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質(zhì),主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子,血液就不容易凝固。
血友病患者受傷時(shí)出血的速度并不會(huì)比正常人快,但有血液不容易凝固的問(wèn)題,皮膚的小割傷,并不致于發(fā)生嚴(yán)重問(wèn)題,但如果損傷較深時(shí),就可能會(huì)產(chǎn)生出血不止的情況。血友病是遺傳性疾病,主要發(fā)生于男性。血友病不是傳染疾病。
血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為:甲型血友?。喝狈Φ诎四蜃?。乙型血友病:缺乏第九凝血因子。丙型血友病:缺乏第十一凝血因子。
其中甲型約占80%~85%,乙型約占15%~20%,丙型血友病患者較少見(jiàn)且癥狀輕微屬于個(gè)體隱性遺傳,男女均會(huì)出現(xiàn)癥狀。另外尚有少數(shù)患者為后天性血友病患者,是由于后天某些因素導(dǎo)致凝血因子水平下降,或活性降低。
血友病依其血液中凝血因子濃度的高低可分為:
輕度:凝血因子濃度5%~30%之間
中度:凝血因子濃度1%~5%之間
重度:凝血因子濃度<1%
血友病的嚴(yán)重程度因人而異,輕度血友病患者只有在嚴(yán)重創(chuàng)傷或手術(shù)時(shí)才會(huì)有出血的問(wèn)題。中度血友病患者較不常出血,出血通常是遭受創(chuàng)傷,也有部份患者可自發(fā)性出血。重度血友病患者時(shí)常會(huì)發(fā)生肌肉或關(guān)節(jié)出血,他們可出血通常是自發(fā)性的,可以沒(méi)有任何明顯的原因。
石家莊平安醫(yī)院血液科、石家莊市博士血液病研究所的專家們,認(rèn)真地分析研究了該病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程,認(rèn)為本病屬中醫(yī)血證范疇,為先天稟賦不足,腎精虧虛,后天失養(yǎng),致氣不攝血,血益脈外而出血,或陰虛內(nèi)熱,熱迫血行,血益脈外而出血。據(jù)此,治以滋陰補(bǔ)腎,我院采用二號(hào)再生膠囊可提高凝血因子活性,控制出血,穩(wěn)定病情。關(guān)節(jié)畸形,肌肉萎縮,功能部分喪失的患者效果頗為理想,二號(hào)再生膠囊對(duì)血友病的治療取得明顯效果。
血友病診斷
血友病屬于隱性性聯(lián)遺傳,絕大多數(shù)是只有男性表現(xiàn)出癥狀,女性則成為帶因者會(huì)生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或親戚,皆應(yīng)做帶因者鑒定?,F(xiàn)在科學(xué)發(fā)達(dá),女性帶因者只要在準(zhǔn)備懷孕前三個(gè)月先與建立基因檔案的醫(yī)院諮商,懷孕后再到醫(yī)院,作性別鑒定,可以染色體或超音波檢查,經(jīng)陰道超音波可提前至12周內(nèi)識(shí)別性別,若為女嬰,則可安心待產(chǎn),亦不虞分娩時(shí)嬰兒會(huì)發(fā)生種種出血并發(fā)癥,若懷有男嬰,則需進(jìn)行第一:絨毛膜(CVS)取樣檢查,于懷孕10周時(shí)即可進(jìn)行,流產(chǎn)率約1%。但若無(wú)家族遺傳資料參考情況下,診斷率低,第二:羊水穿刺DNA分析亦可,但常常無(wú)法取得足夠的細(xì)胞數(shù),第三:唯有求諸臍帶血取樣以測(cè)定凝血因子濃度,但無(wú)法于懷孕早期施行,祇能在18-20周時(shí)取樣,有1.25%的流產(chǎn)率。且一旦診斷確定,此時(shí)再進(jìn)行治療性流產(chǎn)術(shù)對(duì)孕婦身心皆可能造成極大的創(chuàng)傷。臍帶血凝血因子濃度測(cè)定不易診斷遺傳為輕、中度第九因子缺乏血友病胎兒,因正常孕育中胎兒血中第九因子本來(lái)即屬偏低,待出生后隨著年齡增長(zhǎng)才達(dá)到正常濃度,因此無(wú)法以胎兒低濃度第九因子而產(chǎn)前診斷輕度B型血友病,A型血友病胎兒產(chǎn)前診斷則無(wú)此弊端。最近更有研究所謂著床前血友病診斷法,若帶因孕婦進(jìn)行體外受精,可于體外受精卵早期分裂時(shí)期,抽取其中1至2個(gè)細(xì)胞作PCR分析診斷,診斷后再行決定是否將胚胎植入母體,對(duì)孕婦完全無(wú)生理創(chuàng)傷,心理影響亦減至最低,更有于懷孕早期自孕婦血液中分離胎兒細(xì)胞供DNA診斷,此兩種方法目前皆尚屬初步研究階段,詳情請(qǐng)洽詢各大醫(yī)療院所。女性帶因者只有透過(guò)醫(yī)療咨詢,才能預(yù)防產(chǎn)下罹患血友病的孩童。